Malattie rare, nella giornata del Rare Disease Day, si accende la speranza

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Il Rare Disease Day è la Giornata mondiale delle malattie rare, stabilita in tutto il mondo per il giorno 28 febbraio. Una malattia rara riguarda purtroppo un 1 caso ogni 2.000 abitanti. Basti pensare già soltanto all’Italia dove i malati rari sarebbero tra 1 e 2 milioni secondo l’Istituto Superiore di Sanità. Ecco dunque che si accende una speranza ancorata alla ricerca.

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Malattie rare, ecco chi ne è affetto

Quasi tutti i malati rari sono bambini, che hanno delle gravi malformazioni congenite, nonché ritardi nello svilupparsi a livello fisico o mentale. Alcune malattie comportano difficoltà motorie e, in generale, hanno un progressivo peggioramento della loro qualità di vita e di quella delle loro famiglie.

In molti casi la malattia si conosce ma sono pochi i pazienti che possono cominciare terapie che non risultino essere solo dei palliativi. Per questo è importante finanziare, perchè si vuole andare al nocciolo delle diverse malattie rare per trovare una soluzione e salvare i pazienti.

Al fianco di chi non perde la speranza c’è da anni Chiesi Farmaceutici, che nel 2016, grazie ad un investimento di 340 milioni di euro, si è classificata in prima posizione tra le aziende farmaceutiche italiane per la ricerca e lo sviluppo (Edizione 2017 dello EU Industrial R&D Investment Scoreboard, con la realizzazione dal Joint Research Centre della Commissione Europea).

Malattie rare, quale la più frequente

Nello specifico tra le varie malattie rare lo sforzo di Chiesi si è concentrato parecchio sui malati di Alfa Mannosidosi , una malattia di origine genetica davvero rara che si presenta 1 caso ogni 500.000 nati e che costringe ad invalidità progressiva e alla morte prima dei 50 anni.

L’impegno nella ricerca del Gruppo Chiesi ha permesso la produzione in laboratorio dell’enzima alfa-mannosidasi ricombinante, (simile all’enzima che risulta diverso nei pazienti affetti da alfa-mannosidosi), da cui è venuta fuori una terapia che da poche settimane è stata pure positivamente commentata da CHMP (Committee for Human Medicinal Products) dell’EMA (European Medicines Agency). Questa terapia, se data ai pazienti, permette di evitare che la patologia intacchi gli organi e gli apparati nei quali questi zuccheri complessi vanno ad accumularsi, consentendo di avere un’aspettativa di vita.

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