Malattie rare, nella giornata del Rare Disease Day, si accende la speranza

Il Rare Disease Day è la Giornata mondiale delle malattie rare, stabilita in tutto il mondo per il giorno 28 febbraio. Una malattia rara riguarda purtroppo un 1 caso ogni 2.000 abitanti. Basti pensare già soltanto all’Italia dove i malati rari sarebbero tra 1 e 2 milioni secondo l’Istituto Superiore di Sanità. Ecco dunque che si accende una speranza ancorata alla ricerca.

Malattie rare, ecco chi ne è affetto

Quasi tutti i malati rari sono bambini, che hanno delle gravi malformazioni congenite, nonché ritardi nello svilupparsi a livello fisico o mentale. Alcune malattie comportano difficoltà motorie e, in generale, hanno un progressivo peggioramento della loro qualità di vita e di quella delle loro famiglie.

In molti casi la malattia si conosce ma sono pochi i pazienti che possono cominciare terapie che non risultino essere solo dei palliativi. Per questo è importante finanziare, perchè si vuole andare al nocciolo delle diverse malattie rare per trovare una soluzione e salvare i pazienti.

Al fianco di chi non perde la speranza c’è da anni Chiesi Farmaceutici, che nel 2016, grazie ad un investimento di 340 milioni di euro, si è classificata in prima posizione tra le aziende farmaceutiche italiane per la ricerca e lo sviluppo (Edizione 2017 dello EU Industrial R&D Investment Scoreboard, con la realizzazione dal Joint Research Centre della Commissione Europea).

Malattie rare, quale la più frequente

Nello specifico tra le varie malattie rare lo sforzo di Chiesi si è concentrato parecchio sui malati di Alfa Mannosidosi , una malattia di origine genetica davvero rara che si presenta 1 caso ogni 500.000 nati e che costringe ad invalidità progressiva e alla morte prima dei 50 anni.

L’impegno nella ricerca del Gruppo Chiesi ha permesso la produzione in laboratorio dell’enzima alfa-mannosidasi ricombinante, (simile all’enzima che risulta diverso nei pazienti affetti da alfa-mannosidosi), da cui è venuta fuori una terapia che da poche settimane è stata pure positivamente commentata da CHMP (Committee for Human Medicinal Products) dell’EMA (European Medicines Agency). Questa terapia, se data ai pazienti, permette di evitare che la patologia intacchi gli organi e gli apparati nei quali questi zuccheri complessi vanno ad accumularsi, consentendo di avere un’aspettativa di vita.

Informazioni su Alessia D’Anna 540 Articoli
studentessa in giurisprudenza amante della scrittura, con esperienza nelle notizie dell'ultima ora

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