Svolta cura anemia mediterranea: chirurgia chimica su DNA elimina talassemia

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Esperimento su embrione umano in Cina dimostrerebbe come, con una corretta mutazione a livello genetico, eliminerebbe la talassemia, ovvero l’anemia mediterranea con la tecnica della Crisp-Cas, una sorta di taglia e incolla del DNA.

Anemia mediterranea, cura contro la talassemia agendo sulle sequenze DNA

Per la prima volta in Cina un embrione umano è stato modificato con la chirurgia chimica. Questa tecnica è  in grado di agire su un singolo mattoncino del genoma ed agire contro la talassemia. Lo studio, che ha corretto l’errore del DNA che provoca anemia mediterranea, è stato pubblicato su Protein and Cell. La tecnica è una evoluzione della Crispr-Cas, quella che fa una sorta di taglia e incolla delle  sequenze di basi del DNA. In questo caso, si agisce su una singola base, ovvero in una delle quattro lettere che compongono il genoma umano.

Cura anemia mediterranea, come eliminare la talassemia

Nel caso specifico è stata corretta dai ricercatori della Sun Yat-sen University, gli stessi che hanno usato per primi il taglia e incolla sugli embrioni, una G, che è stata trasformata in una A, correggendo quindi l’errore che porta alla beta talassemia. Questa tecnica, spiega David Liu, uno dei pionieri, al sito della BBC, è più efficiente e con meno effetti collaterali della tecnica Crispr-Cas. Lo scopo è correggere direttamente, o riprodurre a scopi di ricerca, molte mutazioni patogene, e non ci si vuole fermare solo alla correzione di una singola base per scongiurare il pericolo anemia mediterranea.

anemia mediterranea

Polemiche sulla cura anemia mediterranea di natura bioetica

Inevitabilmente, l’utilizzo di queste tecniche per correggere singole basi del DNA ha scatenato un forte dibattito di natura bioetica, per le implicazioni insite nella possibilità di cambiare così facilmente il codice genetico Ci sono forti dubbi ci sono sul loro utilizzo sugli embrioni, che per ora è permesso in Cina e in pochi altri Paesi, tra cui la Gran Bretagna. Si teme che, abusando di queste nuove tecniche, si possano certamente correggere le mutazioni genetiche, ma anche provocare altri danni.

Cura anemia mediterranea potrebbe generare mutazioni fisiche non genetiche?

Le polemiche non sono infondate: molti studi hanno dimostrato che si generano anche degli errori non voluti. Per esempio, se si fa una correzione di un gene in un embrione per scongiurare il pericolo talassemia, non è detto che non ci siano ripercussioni in altre funzioni. Nonostante un’attenta analisi dei geni non emergano problemi, ma ci possono essere comunque problemi fisici o cerebrali che non dipendono dal DNA, bensì da altri fattori esterni. Per saperlo bisognerebbe farlo sviluppare, nascere e seguirlo nel tempo, una cosa che nessun comitato etico internazionale permetterebbe di fare.